КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Администратор    04:03    Коммент.   

Всем доброго дня! Сегодняшний пост я посвящаю тему КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНОЙ ДИСТОЗ.  Я не планировала писать пост на тему этого заболевания, но несколько дней назад ко мне обратилась молодая женщина с просьбой проконсультировать ее о возможности лечения ее малышки в Израиле в связи с диагностированным ее ребенку КЧД (ключично-черепной дистоз) Это очень редкое генетическое заболевание, и проработав одиннадцать лет,  я никогда не слышала о нем, хотя встречала пациентов, с врожденными патологиями развития, встречающимися и при данном заболевании.

Так как в русскоязычном Интернете не так много информации о КЧД, я решила написать этот пост и опубликовать здесь информацию, собранную мною из иностранных источников на данную тему.  Возможно, это пригодится тем, кто ище информацию по ключично-черепному дистозу (или дисплазии) на русском языке.

Итак, несколько фактов о КЛЮЧИЧНО-ЧЕРЕПНОМ ДИСТОЗЕ:

· Как  часто встречается КЧД? Ключично-черепная дисплазия представляет собой крайне редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из миллиона людей.  Так как это крайне редкое заболевание, в медицинской литературе освещено только порядка тысячи подобных случаев.  Проявления заболевания у всех разные, от  едва заметных проявлений до проявлений тяжелой степени тяжести. В связи с этим, возможно, у детей с едва заметными проявлениями, заболевание просто остается не диагностированным.

·         Как проявляется  КЧД?

v  У людей с ключично-черепным дистозом обычно наблюдается частичное либо полное отсутствие ключиц, что приводит к экстремально широкой амплитуде движений плеч.

v  Помимо патологии развития ключиц, у людей с КЧД часто наблюдаются и патологии развития черепных костей, в частности челюсти и родничка.

v  У людей с КЧД не столь редко происходит задержка с прорезыванием и сменой зубов, как молочных, так и постоянных.

v  У людей с КЧД может быть пониженная плотность костей,  что может привести к развитию остеопороза и повышенной ломкости костей, частым переломам.

v  У людей с КЧД может наблюдаться узкий таз либо аномалия развития костей таза.

v  Женщинам с КЧД с высокой вероятностью может потребоваться в ходе родов процедура кесарево сечения

v  У людей с КЧД может наблюдаться низкорослость.

v  У людей с КЧД может наблюдаться деформация коленного сустава, с образованием угла между голенью и бедром.

v  У людей с КЧД может быть плоскостопие

v  У людей с КЧД могут быть повторяющиеся воспалительные и инфекционные заболеваний грудной клетки, ушей и синусов.

·   КЧД – это врожденное заболевание, вызванное зачастую в результате генетической мутации в хромосоме 6p21 (ген CBFA1 / RUNX2 .  Итак, при ключично-черепной дисплазии зачастую наблюдается мутация гена RUNX2 .

v  В большинстве случаев, КЧД вызвано новой спонтанно произошедшей мутацией, и лишь в небольшом количестве случаев речь идет о генетической мутации, унаследованной от одного из родителей. Если у одного из родителей  присутствует данная мутация, а у другого ее нет, то у их будущего малыша есть 50% шанс унаследовать данный тип генетической мутации.  У ребенка, унаследовавшего от одного из родителей мутированный ген RUNX2, в каждой клетке будет одна мутированная хромосома, а вторая хромосома будет нормальной. Даже одной мутированной хромосомы достаточно для того, чтобы спровоцировать развитие ключично-черепной дисплазии.

v  В ряде случаев, однако, мутация может быть спорадической, то есть не унаследованной от родителей. При спорадическом варианте мутации, мутация гена RUNX2 возникает, как новая мутация у ребенка, при том, что родители не являются носителями мутированного гена. RUNX2 кодирует специфический протеин RUNX2, действующий в качестве фактора транскрипции. Фактор транскрипции помогает контролировать активность других генов. А так как RUNX2  вовлечен в регулировку дифференциации стволовых клеток в остеобласты (то есть в костные клетки), а также хондроцитов, участвующих в формировании хрящевой ткани, то при наличии данной генетической мутации, в целом будет вырабатываться меньшее количество протеина RUNX2, что означает выработку в меньшем количестве остеобластов и хондроцитов. А это в свою очередь приведет к задержке процесса оссификации (окостенения) и задержке развития костей.

v  Но самое интересное, что примерно у трети людей, рожденных с ключично-черепным дистозом, вообще не выявляется генетическая мутация RUNX2, что означает, что вероятнее всего есть и другие механизмы, провоцирующие развитие КЧД.

v  Внутриутробная диагностика ключично-черепного дистоза. Если на момент зачатия известно, что один из родителей является носителем генетической мутации RUNX2, то во время беременности можно сделать тесты, которые позволят внутриутробно понять, присутствует  ли данная мутация у эмбриона.   Тест можно выполнить путем анализа ДНК эмбриона двумя путями: 1) Амниоцентез (это забор околоплодных вод), начиная с 15 недели беременности; 2) Биопсия ворсин хориона между 11 и 14 неделями беременности.   Помимо этого, КЧД может быть диагностировано в ходе ультразвуковой диагностики, но как правило, это возможно только при выраженных проявлениях заболевания (кпримеру полное отсутствие ключиц). 

Люди с ключично-черепным дистозом ведут в подавляющем большинстве случаев абсолютно нормальный образ жизни, имеют сохранный интеллект и если и нуждаются в лечении, то как правило, только поддерживающего характера для профилактики осложнений.  В качестве примера, я приведу вам блестящего американского актера подростка Гейтена Матараццо, звезда сериала «Очень странные дела»

Берегите себя и своих близких и если у вашего ребенка диагностирована ключично-черепная дисплазия, не опускайте руки, ищите врачей, которые смогут помочь вашему ребенку вырасти уверенным и успешным человеком!

Автор блога 

Виктория Чепрунова

Организация лечения в Израиле 

(972) 54 622 57 37 

victoriapku@gmail.com